Sällsynta hälsotillstånd

Orsaken till en flerfunktionsnedsättning, det vill säga rörelsenedsättning i kombination med svår/mycket svår intellektuell funktionsnedsättning, varierar. Det kan handla om en syrebrist före, under eller efter förlossning som leder till en CP-skada, men det kan också bero på en anläggningsrubbning i centrala nervsystemet eller på ett genetiskt syndrom.

En del av dessa tillstånd eller syndrom är ovanliga och ingår i definitionen för ett sällsynt hälsotillstånd. Det betyder att det är färre än 5 av 10 000 invånare som har detta syndrom/hälsotillstånd.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan arbetar med att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser. CSD samarbetar med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser och deras anhöriga.

En viktig källa till kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd är Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Där kan du söka bland olika sällsynta hälsotillstånd. På CSDs webbplats kan man också hitta sökvägar till andra kunskapsdatabaser.

CSD har också varit med och tagit fram ett stödmaterial för ett sammanhållet vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov: Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov, vårdförlopp

Det finns ett CSD i varje sjukvårdsregion, man hittar kontaktuppgifter på CSD:s webbplats. Man kan vända sig till sitt CSD som anhörig eller sjukvårdspersonal för att få vägledning och uppdaterad information om ett sällsynt tillstånd.