Temadag om Smith Lemli Opitz syndrom

Tid
Ämne
Temadag om Smith Lemli Opitz syndrom
Plats
Eugeniasalen, Eugeniahemmet, Karolinska Universitetssjukhuset Solna i Stockholm
Skapad

Centrum för Sällsynta Diagnoser på Karolinska anordnar i samverkan med stiftelsen JMR för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (SLO syndrom) en temadag om denna sällsynta ämnesomsättningssjukdom. Det medicinska kunskapsläget kommer att presenteras och information ges om bl.a. medicinsk omvårdnad, kommunikation, aktiviteter och lek. Föräldrar delar med sig av sina erfarenheter, ger tips och råd. Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) medverkar.

Program för temadagen om SLO syndrom

9.30 Välkomstfika med litet tilltugg

kl 10 Introduktion av anordnarna

Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska

Nationellt kompetenscentrum anhöriga

Stiftelsen JMR för personer med Smith Lemli Opitz syndrom.

kl 10.15 -11.15 SLO syndrom ur ett internationellt perspektiv

  • Historik, att syndromet är en genetisk ämnesomsättningssjukdom som orsakas av kolesterolbrist, variation i förekomst, mutationer och svårighetsgrad bland olika befolkningsgrupper och individer. 
  • Behandling och forskning.

Föreläsare: Med. dr Dorothea Haas, överläkare på sektionen för neuropediatrik och metabola sjukdomar (ämnesomsättnings-sjukdomar) vid centrum för barn- och ungdomsmedicin på universitetssjukhusetet i Heidelberg. Sektionen är medlem i den tyska motsvarigheten till Sveriges Centrum för Sällsynta Diagnoser. Doktor Haas är en av de tyska experter som tillsammans med föräldragruppen för Smith Lemli Opitz syndrom har tagit fram en bok om syndromet och även skrivit två av bokens kapitel.


11.15-11.30 Bensträckare

11.30-12.30 SLO syndrom i Sverige

Föreläsare:
Annika Danielsson, barnneurolog, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset i Stockholm Åsa Eriksson, barnneurolog, Karolinska Universitetssjukhuset Karin Naess, bitr. överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset

kl 12.30 Lunch 60 min

13.30 Föräldrar berättar om utmaningar i vardagen

Föräldrar brättar om hur man hanterar syndromspecifika utmaningar i vardagen och ger tips och råd.

Detta är vårt barn – kort presentation Så här gör vi – tips till andra föräldrar

  • Att få i sig mat/näring (kolesterol, suga/tugga/svälja, sondmatning, gastrostomi)
  • Att undvika illamående och kräkningar 
  • Att hantera solkänsligheten
  • Att underlätta sömn  
  • Att kompensera hörselnedsättning/synnedsättning 
  • Det här tycker vårt barn om att göra – tips på lek, leksaker och aktiviteter (och hjälpmedel som fungerar)

Frågor, kommentarer, önskemål om ev. mer information.

Föreläsare: Föräldrar till barn med SLO syndrom i olika åldrar

Kl. 14.30 Bensträckare

kl 14.45 Kvalificerad omvårdnad i vardagen ur SLO-perspektiv

Detta kan vi göra för att underlätta för personer med flerfunktionsnedsättningar som behöver kvalificerad omvårdnad i vardagen. Särskilt SLOperspektiv som rör matning, kräkningar, tandhälsa, rörelsehinder, ljuskänslighet och sömnsvårigheter.

Föreläsare: Ann-Kristin Ölund, tidigare habiliteringsläkare, har arbetat med dessa frågor för bl.a. Nka och skrivit boken Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder.

kl 15.45-16 Summering

kl 16 Seminariet avslutas

(kl. 16-16.30 Ev. avslutande fika om det finns intresse).

 

Välkommen med intresseanmälan!

Maila förslag till info@jmr.se eller sms:as till 070-6038053. För löpande information om temadagen se stiftelsen JMR:s hemsida http://stiftelse.jmr.se.

Senast uppdaterad 2019-03-06 av Paul Svensson, ansvarig utgivare Lennart Magnusson